|
[ Disclaimer | Home Page | Artikelen-index | E-mail ] | |
PCD en de klachten van de luchtwegen |
J.E. Dankert-Roelse
Afdeling Kindergeneeskunde, Vrije Universiteit, Amsterdam
Met de term primaire ciliaire dyskinesie, meestal afgekort tot PCD, wordt
de groep van aandoeningen geduid die veroorzaakt wordt door het niet-
of dysfunctioneren van de trilharen ten gevolge van een erfelijke
aanleg. Een Nederlandse naam voor de aandoening zou "trilhaarziekte"
kunnen zijn. PCD is een betrekkelijk zeldzame aandoening; men schat
dat 1:8.000-15.000 pasgeborenen PCD heeft.
Trilharen of "cilia" komen voor aan de oppervlakte van het
slijmvlies dat de luchtwegen, zoals de trachea, de bronchi, de neus,
middenoor en de sinussen bekleedt, maar ook in andere organen, zoals in de
hersenen en het ruggenmerg, en in de geslachtsorganen.
Vaak staan bij deze ziekte de klachten van de luchtwegen op de voorgrond,
maar ook kan de aandoening leiden tot mannelijke onvruchtbaarheid,
doordat de zweepstaart van de spermatozoën niet flunctioneert.
Ongeveer 50 % van de patiënten met PCD heeft een situs inversus,
dat wil zeggen dat de organen in borst- en buikholte in spiegelbeeld
liggen. Het syndroom van Kartagener, gekenmerkt door de trias
bronchiectasieën, sinusitis en situs inversus, komt voor bij een
deel van de patiënten met PCD.
Ciliën hebben een essentiële functie bij het mucocilaire transport.
Dit transport is één van de belangrijkste afweermechanismen van
de luchtwegen. Hiermee worden ingeademde deeltjes die schadelijk kunnen zijn
afgevoerd. Het mucociliaire transport komt tot stand doordat de luchtwegen
bekleed zijn met cellen die mucus (slijm) produceren en dit mucus kunnen
afvoeren naar de mondkeelholte waar het wordt verwijderd door slikken of
ophoesten. Dit transport kan alleen goed functioneren als het mucus normaal
van samenstelling is en de cilia goed functioneren. Bij een goed functionerend
mucociliair transport is de transportsnelheid circa 5 mm/minuut; de
transportsnelheid is het hoogst in de luchtpijp en de neus, maar geringer in
de kleinere luchtwegen. Bij een normale transportsnelheid zijn deeltjes die
ver in de bronchioli zijn neergeslagen binnen 6 uur weer uit de luchtwegen
verwijderd.
Bij een abnormale samenstelling van het mucus is de transportsnelheid
vertraagd, bij niet-functionerende ciliën is er geen mucociliair
transport. Het mucociliaire transport is aanwezig vanaf de geboorte.
Vòòr de geboorte zijn de longen gevuld met vloeistof.
Direct na de geboorte wordt deze vloeistof vervangen door lucht. De
cellen in de luchtwegen van pasgeboren baby's hebben echter nog een
secretoire functie, die pas in de eerste weken na de geboorte
verandert in een meer absorberende functie. Ook is er in de eerste
levensdagen een sterk toegenomen productie van mucus in de lagere
luchtwegen. Hoewel de trilhaarslag bij een pasgeborene even snel is
als bij een volwassene, is door de veranderde mucus-samenstelling bij
elke pasgeborene het mucustransport vertraagd in vergelijking met
volwassenen.
Doordat er geen mucociliair transport is bij PCD is de
vatbaarheid voor infecties, met name door bacteriën groter. Door
de steeds terugkerende infecties kunnen beschadigingen in de wand van
de luchtwegen ontstaan. De beschadigingen leiden tot een verzwakking
van de bronchuswanden: dit kan tot bronchiectasieën leiden. Als
er bronchiectasieën zijn ontstaan, is de bacteriële
infectie zeer moeilijk te behandelen. Een sterke achteruitgang van
functionerend longweefsel wordt daarentegen zelden gezien. Bij de
eerste beschrijvingen van het ziektebeeld werd gedacht dat de
bronchiectasieën aangeboren waren, thans is duidelijk dat deze
ontstaan door de infecties. Een vroegtijdige behandeling of profylaxe
om het ontstaan van deze bronchiectasieën te voorkomen is daarom
belangrijk.
Klachten veroorzaakt door PCD kunnen al zeer vroeg in het leven ontstaan en deze kunnen zeer moeilijk te behandelen zijn. Er zijn weinig andere aandoeningen die al zo vroeg in het leven aanleiding geven tot respiratoire symptomen; bij baby's met een neonatale respiratory distress syndroom, pneumonie of atelectase hoort PCD in de differentiaal diagnose, zeker als dit gepaard gaat met persisterend "volzitten" en rhinorrhoe. De aanwezigheid van een situs inversus bij deze symptomen, is pathognomonisch voor PCD. Persisterende bovenste en onderste luchtwegklachten kunnen ook ontstaan door immuundeficiënties of door een allergische diathese, maar bij deze oorzaken beginnen de klachten meestal later, vanaf de 3e tot 9e levensmaand. Cystic fibrosis kan zich ook vroeg manifesteren met een atelectase, of een pneumonie, maar bij cystic fibrosis treden de neusklachten vaak pas veel later op. Bij PCD zijn de klachten van de neus en de bijholten vaak zeer moeilijk te behandelen.
Er is geen medicamenteuze behandeling die de ciliënfunctie kan verbeteren of vervangen. De symptomen ten gevolge van de afwezige ciliënfunctie kunnen worden behandeld met:
Hoewel PCD tot veel morbiditeit kan leiden, is de prognose wat betreft de longfunctie gunstig. De longfunctie blijft over het algemeen goed behouden en de levensverwachting van patiënten met PCD verschilt niet met die van gezonden.
 |
Laatste aanpassing op deze site: Vrijdag 21 december 2007