[ Disclaimer | Home Page | Artikelen-index | E-mail ]
	Zeldzame ziekte wekt onbegrip

De kou, regen en wind maken dat veel mensen in het najaar rondlopen met een vol hoofd en vele pakjes zakdoeken. Ze voelen zich moe en vervelend, maar weten dat het ergste na hooguit een week voorbij is. Een kleine groep heeft voortdurend last van 'verkoudheid', omdat zij lijden aan de zeldzame aandoening Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD). Alhoewel PCD al bij de geboorte aanwezig is, wordt de diagnose vaak pas laat gesteld. Een relaas over aanhoudend gesnotter.

PCD IS EEN ZELDZAME erfelijke aandoening, waarbij de trilharen niet goed werken. Trilharen houden de luchtwegen schoon, waaronder de neus en de longen. Wanneer die het niet doen, ontstaan er infecties in de longen en problemen in het keel- neus- en oorgebied. Een bijkomend verschijnsel bij de helft van de PCDpatiënten is een spiegelligging van de inwendige organen: het hart zit rechts in plaats van links. De Wetenschapswinkel Geneesmiddelen deed voor de PCD-belangengroep een onderzoek naar de behandeling van deze aandoening en naar de ervaringen van de patiënten.

In Nederland lijden naar schatting zo'n duizend mensen aan PCD. Bij 95 % van de patiënten wordt de diagnose pas na het eerste levensjaar bekend. "Wij zijn met onze zoon naar heel wat specialisten geweest voordat de diagnose werd gesteld", vertelt Tiny Visser, medeoprichtster van de PCDbelangengroep. "Intussen wordt er dus niets aan de behandeling gedaan. Met allerlei nadelige gevolgen, zoals infecties, onherstelbare beschadigingen van de luchtwegen en het gehoor."

Jeannette Dankert, kinderlongarts bij het VU-ziekenhuis en specialist op het gebied van PCD, zegt hierover: 'Artsen zouden moeten weten dat er iets heel specifieks aan de hand is, omdat zeldzame ziekten vaak een heel kenmerkend patroon hebben. Meestal wordt er gewoon niet goed naar de patiënt geluisterd." Visser voegt daaraan toe: "En omdat de artsen onderling niet overleggen, is het moeilijk om tot de juiste diagnose te komen."

Omdat er nog niets is uitgevonden voor het verbeteren van de trilhaarfunctie, bestaat de behandeling van PCD uit het zo schoon mogelijk houden van de longen. Door medicijnen en niet fysiotherapie worden infecties voorkomen. Uit het wetenschapswinkelonderzoek blijkt dat veel mensen astma-medicijnen gebruiken, namelijk ontstekingsremmers en luchtwegverwijders. Dat is opvallend, omdat PCD een heel andere aandoening is.

Dankert: "Soms komen uit de praktijk middelen naar voren, waarvan nog niet wetenschappelijk is aangetoond dat ze werken."

Het verschilt pet periode hoe vaak en hoelang iemand uit de running is door PCD-klachten. Dit heeft gevolgen voor werk, studie en vrije tijd, omdat de patiënten het regelmatig afmoeten laten weten. Daardoor heeft PCD -net als veel andere zeldzame aandoeningen - grote gevolgen voor het dagelijkse leven. "Vooral het onbegrip vanuit de omgeving is soms moeilijk ons mee om te gaan", ervaart Visser als ouder van een PCD-patiënt. 'Er was bijvoorbeeld heel wat overtuigings kracht nodig om mijn zoon het gemiste tentamen in te laten halen."

Dankert: "Het hebben van PCD wordt vaak onderschat. De ziekte heeft een hele negatieve invloed op iemands lichamelijk en sociaal functioneren, minstens zo erg als het hebben van hartklachten."

Visser en Dankert zijn blij met dit onderzoek. "Het biedt een goede basis voor wetenschappelijke publicatie en verder onderzoek, leidend tot een betere herkenning én erkenning van PCD. En dit zal ook het begrip vanuit de omgeving ten goede komen." Maar voor alle onduidelijkheden zijn opgehelderd, zullen er eerst nog heel wat zakdoekjes worden vol gesnoten.

Laatste aanpassing op deze site: Vrijdag 21 december 2007